« Une thérapie génique a enrayé l’hémophilie »

Une fois n’est pas coutume je rédige une page sur un article 100% médical trouvé dans un revue. C’est l’occasion de parler d’une technique qui n’a rien à voir avec les NTIC mais qui est tout aussi révolutionnaire (à mes yeux tout du moins…).L’article est Une thérapie génique a enrayé l’hémophilie de M. Kergoat, paru dans la revue Science & Vie de février 2012, éditée par Montadori France.

Résumé de l’article

En une dizaine de phrases, l’article explique qu’Amit Nathwani et son équipe de l’University College de Londres, ont réussi à corriger le gène muté qui engendre l’hémophilie de type B sur des patients volontaires.

Ainsi, les patients qui ont testé les travaux de l’équipe de recherche ne subissent plus les symptômes de leur pathologie. Leur sang coagule correctement car le foie produit dorénavant correctement la protéine Facteur IX, correspondant à leur pathologie. Ces patients n’ont donc aujourd’hui plus besoin d’injection de Facteur IX.

Explications scientifiques

Le problème de coagulation du sang chez les hémophiles est dû à un gène muté du chromosome X. Ce gène est responsable de la production d’une protéine Facteur de coagulation présente dans le sang . Il y a différents Facteurs selon le type d’hémophilie. Cette protéine s’active uniquement lors d’un contact avec une surface autre que le sang lui-même. C’est comme cela que le sang peut se « solidifier » dans une plaie et arrêter de couler. L’hémophilie peut également engendrer des hématomes (dans les muscles) et des hémarthroses (dans les articulations). Tous les malades n’ont pas le même niveau de gravité de la pathologie.

Dans le cas de cette maladie génétique (pathologie due à un ou des gènes défectueux sur un chromosome) qu’est l’hémophilie, le gène défectueux rend l’ADN de l’individu incorrect. La création des protéines Facteur par les ribosomes (basée sur l’ARN messager qui découle lui-même de l’ADN défectueux) est imparfaite. La protéine alors contenue dans le sang ne s’activera jamais (voir plus haut son fonctionnement en temps normal).

L’hémophilie n’est transmise que par le chromosome X (rappel : 1 chromosome X chez l’homme et 2 chez la femme), par une mère porteuse du gène défectueux (seul l’un de ses deux chromosomes X est porteur du gène défectueux). On appelle cela un gène récessif, c’est-à-dire qu’il peut se transmettre sans se déclarer à chaque fois. Voir figure ci-contre Transmission du chromosome X. Pour cette malade génétique, le gène est transmis uniquement par la mère et atteint seulement les garçons.

Ce qu’ont fait les chercheurs de l’University College de Londres, c’est d’utiliser la thérapie génique pour tenter de résoudre le problème en corrigeant le gène défectueux (comportant le Facteur altéré).

Cette méthode apparue il y a une dizaine d’années, apportant avec elle de formidables espoirs (et de grandes désillusions par la suite), consiste à aller réparer le gène défectueux au sein même de la cellule. Pour cela, les chercheurs utilisent un moyen de transport assez surprenant : un virus.

En effet, les virus peuvent traverser la membrane de la cellule et atteindre son noyau. Dans le cas de la thérapie génique, on utilise un virus inactif (dont le potentiel infectieux a été désarmé) ou un virus de synthèse (encore aujourd’hui très difficile à produire pour des tests cliniques) qui sert donc de vecteur et transportera un gène sain (ou « gène médicament ») qui remplacera le gène défectueux en modifiant directement l’ADN dans le noyau de la cellule. Que ce soit un adénovirus (composé d’ADN) ou un rétrovirus (composé d’ARN, devant d’abord être retraduit en ADN), le principe modification de l’ADN cible est le même. Voir figure ci-avant Thérapie génique.

Ainsi, les cellules « corrigées » par cette méthode produiront des protéines saines. Lors de la division cellulaire, l’ADN des cellules filles sera correctement codé et celles-ci produiront des protéines saines. Ces protéines pourront alors accomplir la tâche pour laquelle elles sont destinées ; à savoir dans le cas de l’hémophilie permettre au sang de coaguler.

Il est important de noter que cette méthode est testée dans de nombreuses maladies génétiques (en 2008, on comptait 1472 essais dans le monde) mais qu’elle n’a que très rarement réussi, et le cas échéant les effets sont de très courtes durées. De nouveaux projets voient régulièrement le jour, car cette méthode, aussi compliquée que révolutionnaire, pourrait permettre théoriquement de soigner des centaines de maladies orphelines ; c’est notamment pour cela que des recherches sont directement financées par des associations de malades.

Les résultats obtenus par les chercheurs cités dans l’article sont un nouvel espoir pour la thérapie génique et les patients atteints d’une maladie génétique.

Si j’ai fait une erreur médicale dans mon article, n’hésitez pas à me la signaler !

Ressources

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